Så kan Mutation användas i en mening
- Tumören, som är den vanligaste mesenkymala tumören i mag-tarmkanalen, uppvisar KIT-mutation.
- Lucas led av Retts syndrom, en neurologisk och ovanlig sjukdom som orsakar en mutation på x-kromosomen i kroppen.
- Mutation i AIRE-genen, 21q22.3
- Systemisk mastocytos har en mutation i KIT-genen.
- Upptäcks en mutation vid en primärutredning så möjliggör det även en presymtomatisk diagnostik.
- Mutation i samma gen - hypertrof eller distal kardiomyopati
- För att klinisk resistens skall uppstå krävs mer än en mutation.
- Mutation i receptorgenen resulterar i avsaknad av KIT-proteinet på ytan av melanoblasten.
- I denna familj identifierades initialt en mutation i BRCA1 hos den unga kvinnan med bilateral bröstcancer.
- Konklusionen är att man bör inkludera screening av Gly2019Ser-mutation av LRRK2-genen vid gentest för Parkinsons sjukdom.
- Vad gör man när man av en tillfällighet och utan att ha blivit ombedd identifierar en cancerpredisponerande mutation hos en person ?
Dessa exempelmeningar är från olika tidningar och Wikipedia.